Бекманов Б.О., Рашидова Д.М.
ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНДА 17 STR ЛОКУСТАР БОЙЫНША Y-ХРОМОСОМА ГАПЛОТОПТАРЫН ТАЛДАУ *
Аннотация:
қазақ халқының генофондының генетикалық құрылымы мен қалыптасу тарихын зерттеу үшін Y-хромосоманың гаплотоптарын талдаудың маңыздылығын қарастырылған. Y-хромосомасындағы 17 STR локусына назар аудару этникалық топтың тарихын тереңірек түсінуге ықпал ететін гаплотоптар мен көші-қон ағындарын анықтауға мүмкіндік береді. STR полиморфты маркерлері және олардың медициналық және сот генетикасында қолданылуы қарастырылады. Қазақ популяциясының генетикалық әртүрлілігін зерттеу аймақтық және кіші топтық айырмашылықтарды есепке алудың маңыздылығын көрсете отырып, Y-хромосомасының бірнеше гаплотоптары анықталды. Генетикалық байланысқан дараларды дәл оқшаулау үшін жылдам мутацияланатын Y-хромосома локустарын пайдалану талқыланады. Соңғы зерттеулер қазіргі қазақтардың генофондының әртүрлілігін көрсетеді
Ключевые слова:
гаплотоп, Y-хромосома, STR, қазақ популяциясы, гаплотиптердің әртүрлілігі
УДК 574/577
Бекманов Б.О.
биология ғылымдарының кандидаты, доцент
ҚР БҒМ ҒК «Генетика және физиология институты» РМК
(Алматы, Қазақстан)
Рашидова Д.М.
жаратылыстану ғылымдарының магистрі
Қ.Жұбанов атындағы Ақтөбе өңірлік университеті
(Ақтөбе, Қазақстан)
ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНДА
17 STR ЛОКУСТАР БОЙЫНША Y-ХРОМОСОМА
ГАПЛОТОПТАРЫН ТАЛДАУ
Аңдатпа: қазақ халқының генофондының генетикалық құрылымы мен қалыптасу тарихын зерттеу үшін Y-хромосоманың гаплотоптарын талдаудың маңыздылығын қарастырылған. Y-хромосомасындағы 17 STR локусына назар аудару этникалық топтың тарихын тереңірек түсінуге ықпал ететін гаплотоптар мен көші-қон ағындарын анықтауға мүмкіндік береді. STR полиморфты маркерлері және олардың медициналық және сот генетикасында қолданылуы қарастырылады. Қазақ популяциясының генетикалық әртүрлілігін зерттеу аймақтық және кіші топтық айырмашылықтарды есепке алудың маңыздылығын көрсете отырып, Y-хромосомасының бірнеше гаплотоптары анықталды. Генетикалық байланысқан дараларды дәл оқшаулау үшін жылдам мутацияланатын Y-хромосома локустарын пайдалану талқыланады. Соңғы зерттеулер қазіргі қазақтардың генофондының әртүрлілігін көрсетеді.
Түйін сөздер: гаплотоп, Y-хромосома, STR, қазақ популяциясы, гаплотиптердің әртүрлілігі.
Қазіргі популяциялардың генофондтарының құрылымын және олардың қалыптасуының генетикалық тарихын зерттеудің негізгі тәсілдерінің бірі – Y-хромосомасының гаплотоптарын талдау, оның біріктірілмейтін бөлігінің ДНҚ маркерлерінің жиынтығын генотиптеу негізінде жасалған. Y-хромосомасын талдау адам геномындағы ең үлкен біріктірілмейтін блокты толық ретке келтіру мүмкіндігінің арқасында соңғы жылдары күшейген адам популяциясының генетикасындағы негізгі бағыттардың біріне айналды. Y-хромосомасының популяция аралық әртүрлілігі басқа генетикалық жүйелерге қарағанда әлдеқайда жоғары.
Y-STR маркерлері негізінде қазақ халқы арасындағы генетикалық байланыс тайпалар мен жүздер арасындағы генетикалық өзгергіштіктің дәлелі болып табылады. Талдау үшін Y-хромосомасындағы 17 STR локусы (тандем тізбегінің қысқа қайталануы) таңдалады, өйткені олар гаплотоптар арасындағы айырмашылықты анықтауға жеткілікті әртүрлілікке ие. Осы локустарда белгілі бір аллельдердің пайда болу жиілігін қазақ популяциясында өлшеуге және гаплотоптарды анықтау үшін пайдалануға болады.
STR (Short Tandem Repeats) - қайталанатын нуклеотидтер тізбегін қамтитын ДНҚ аймақтары. Қазақ популяциясындағы 17 STR локусы бойынша Y-хромосома гаплотоптарын талдау қазақтар арасында қандай гаплотоптар басым екенін және осы топқа қандай көші-қон ағындары тән екенін көрсете алады. Бұл Қазақстан халқының тарихын, оның басқа халықтармен байланысын зерттеуге және осы популяциядағы генетикалық әртүрлілікті түсінуге көмектеседі.
Қазақ халқы - негізінен Қазақстанда, Орталық Азияда тұратын этникалық топ. Қазақ популяциясындағы 17 қысқа тандемді қайталау локустары (STR) бойынша гаплотиптерді зерттеу үшін зерттеушілер осы популяциядағы жеке тұлғалардың репрезентативті үлгісінен ДНҚ үлгілерін жинаған болар еді. Содан кейін бұл үлгілер 17 STR локусының әрқайсысында болатын аллельдерді анықтау үшін молекулалық әдістерді қолдану арқылы талданады. Қазақ популяциясының генетикалық әртүрлілігін зерттеу R1a, C2, K, J2 және басқаларын қоса алғанда, Y-хромосоманың бірнеше гаплотоптарының болуын көрсетті. Алайда, қазақ популяциясындағы 17 STR локустардың нақты таралуы аймаққа және этникалық топтың кіші тобына байланысты өзгеруі мүмкін.
Y-хромосомасы гетерохроматикалық және қайталанатын ДНҚ тізбегінен тұрады, бұл реттілікті қиындатады. Ол негізінен жынысты анықтауға және сперматогенезге қатысатын гендерді тасымалдайды. Мейоз кезінде Y-хромосомасының қысқа және ұзын қолының шеткі ұштарындағы шағын аймақтар, PARI және PARII рекомбинацияға ұшырайды, ал шамамен 95% Y-хромосомасы бар басқа бөліктер әдетте әкеден ұлға зақымдалмаған түрде беріледі. Бұл құбылыс Y-хромосомасын сәйкестендіруін зерттеу үшін қызықты етеді. Қысқа тандемді қайталау (STRP) полиморфты маркерлер барлық геномдары бойынша жиі және кездейсоқ таралатын көп аллельді тізбектер класы болып табылады. Олар әдетте 1-6 рет қайталанатын bp блоктарынан тұрады. STRP маркерлері монозиготалы егіздерді қоспағанда, жеке адамдар арасында ұзындығы бойынша ерекшеленеді. Олар негізінен геномның кодталмаған аймақтарында орналасқан. STRP маркерлері медициналық генетикада отбасылардағы мендельдік тұқым қуалайтын бұзылулардағы аурулардың гендерін бақылау үшін кеңінен қолданылады, бірақ мутацияларды анықтау үшін емес. Гаплотипті қалпына келтіргеннен кейін бірнеше STRP маркерлері бір уақытта қолданылғанда, олар жеке тұлғаларды анықтау қабілетіне ие. Содан кейін олар сот медицинасында әке болуды тексеру, жыныстық зорлық-зомбылық жағдайларын анықтау, қылмыстық субъектілер және жаппай апаттардан аман қалғандармен туыстық қатынасты дәлелдеу үшін кеңінен қолданылады . Сонымен қатар, бұл маркерлер белгілі бір популяцияның көші-қоны мен ата-бабаларының ортақ тұқымын зерттеу үшін пайдалы. Бүгінгі күнге дейін 3000-нан астам Y-STRP (10) маркерлері табылды, бұл сот медицинасында қолдану және ата-баба тұқымын анықтау үшін белгілі бір популяцияларда ақпараттық маркерлерді іздеу қажеттілігін арттырады.
Батыс Қазақстанның қазақ тайпаларының Y-хромосомаларының генетикалық полиморфизмі туралы зерттеулерге сүйенсек 17 STR локусымен шектелген Y-SNP маркерлерін зерттеу Әлімұлы және Байұлы тайпалары үшін C2a1a2-M48 гаплотоптарының жоғары жиілігін анықталған болатын. Ондағы филогенетикалық талдау осы тайпаларға тән Y15552 тармағын ажыратады, ол осы тайпалардың шежіресімен ортақ ата-бабаның өмір сүру уақытына сәйкес келеді. Алайда, 17 локус бойынша Y-STR бір-бірімен тығыз байланысты жеке тұлғаларды нақты ажырата алмады. Бұл байланысқа келетін болсақ, тайпаларды зерттеу үшін ер адамдардың салыстырмалы дифференциациясының бөлінуін айтарлықтай жақсартатын жылдам мутацияланатын (RM) Y-хромосома локустарын қолдану маңызды. Гаплотоп - барлық ұрпақтар мұра еткен мутацияға ұшыраған ортақ ата-бабасы бар ұқсас аллельдер тобы. Гаплотоптар, әсіресе Y-хромосомасынан (Y-ДНҚ), популяция генетикасы мен генетикалық шежіреде-адамзаттың генетикалық тарихын зерттейтін ғылымда кеңінен қолданылады. Қазіргі қазақтардың Y-хромосомасының соңғы зерттеулері қазақ генофондының алуан түрлілігін көрсетті.
Қорытындылай келе, 17 STR локусын талдауды пайдалана отырып, Y-хромосоманың гаплотоптарын зерттеу қазақ популяциясындағы генетикалық құрылым мен көші-қон ағындары туралы құнды деректер береді. Y-хромосомасының гетероароматикасы және жылдам мутацияланатын локустарды пайдалану сияқты факторлар байланысты дараларды дәлірек бөлу үшін маңызды болады. Бұл нәтижелер қазақ популяциясының тарихын және оның басқа этникалық топтармен өзара іс-қимылын түсінуге ықпал етіп қана қоймайды, сонымен қатар сот медицинасы мен генетикалық шежіреде практикалық маңызы бар.
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР ТІЗІМІ:
Номер журнала Вестник науки №12 (69) том 1
Ссылка для цитирования:
Бекманов Б.О., Рашидова Д.М. ҚАЗАҚ ПОПУЛЯЦИЯСЫНДА 17 STR ЛОКУСТАР БОЙЫНША Y-ХРОМОСОМА ГАПЛОТОПТАРЫН ТАЛДАУ // Вестник науки №12 (69) том 1. С. 1126 - 1130. 2023 г. ISSN 2712-8849 // Электронный ресурс: https://www.вестник-науки.рф/article/11353 (дата обращения: 17.05.2024 г.)
Вестник науки СМИ ЭЛ № ФС 77 - 84401 © 2023. 16+