Садулаева П.М.
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ - АЛАНИЯ *
Аннотация:
в работе приведены клинические случаи орфанных заболеваний у детей на территории РСО-Алания, также результаты проведенного лечения
Ключевые слова:
орфанные заболевания, фонд «круг добра», орфанные препараты
УДК 61
Садулаева П.М.
студентка 5 курса лечебного факультета
Северо-Осетинская государственная медицинская академия
(г. Владикавказ, Россия)
КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ОРФАННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТЕЙ
В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ - АЛАНИЯ
Аннотация: в работе приведены клинические случаи орфанных заболеваний у детей на территории РСО-Алания, также результаты проведенного лечения.
Ключевые слова: орфанные заболевания, фонд «круг добра», орфанные препараты.
Орфанные (редкие) заболевания - это угрожающие жизни или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или инвалидности пациентов. На сегодняшний день их насчитывается более 7,5 тысяч. Это генетически обусловленные заболевания, симптомы которых могут появляться как в детском, так и в старшем возрасте. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100000 населения. В связи с тем, что препараты, для лечения орфанных болезней очень дорогие, для их создания, клинических апробаций и последующего производства требуется поддержка государства. 5 января 2021 года президент РФ Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Работа фонда позволит обеспечить тысячи детей необходимым лечением, в частности осуществить закупки дорогостоящих препаратов, которые пока еще не зарегистрированы в России.
Около 40% орфанных заболеваний обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Инвалидность имеют более 90% «орфанных» больных. Согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), суммарное количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе составляет около 30 миллион человек. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями.
На фоне проводимого лечения у детей отмечалось: прибавка роста, улучшение подвижности суставов, нормализация размеров печени и селезенки, отсутствие отрицательной динамики по данным рентгенологического исследования и МРТ головного и спинного мозга.
Таблица 1. Названия препаратов и количество пациентов принимающих и находившихся на лечении в стационаре.
Все пациенты обследованы на базе центральных клиник, терапия назначена по результатам консилиумов по жизненным показаниям. Несмотря на то, что в подавляющем большинстве случаев лечение орфанной патологии является высокозатратным, дети получают его бесплатно за счет бюджета РФ регулярно и бесперебойно.
На основании наблюдений за состоянием здоровья пациентов лечение орфанными препаратами можно признать эффективным и безопасным. Комплексные усилия, которые предпринимаются в отношении организации диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями, внушают уверенность родителям, пациентам и врачам в достижении оптимальных результатов.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:
Номер журнала Вестник науки №7 (64) том 1
Ссылка для цитирования:
Садулаева П.М. КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ДЕТЕЙ В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ - АЛАНИЯ // Вестник науки №7 (64) том 1. С. 211 - 213. 2023 г. ISSN 2712-8849 // Электронный ресурс: https://www.вестник-науки.рф/article/9446 (дата обращения: 19.05.2024 г.)
Вестник науки СМИ ЭЛ № ФС 77 - 84401 © 2023. 16+